Die Inzidenz von Endometriumkrebs (EC) ist in den letzten 10 Jahren gestiegen. Verzögerungen bei der Diagnose verringern die Überlebensrate und machen eine aggressivere Behandlung erforderlich. Unser Ziel war es, einen einfachen, nicht-invasiven und zuverlässigen Triage-Test für Gebärmutterhalskrebs zu entwickeln und zu validieren, um die Zahl invasiver Diagnoseverfahren zu reduzieren und die Überlebensrate der Patientinnen zu verbessern.

Wir haben einen Test zum Screening und zur Triage von Frauen mit Verdacht auf EC entwickelt. Dazu haben wir 726 Zervixabstriche von Frauen mit und ohne EC verwendet und den Test an 562 zervikovaginalen Proben unter Verwendung von drei verschiedenen Entnahmemethoden (Zervixabstrich: n = 248; Vaginalabstrich: n = 63; und Selbstentnahme: n = 251) validiert. Dies erfolgte in vier verschiedenen Studien (Fall/Kontrolle: n = 388; Kohorte von Frauen mit postmenopausalen Blutungen: n = 63; eine Kohorte von Hochrisiko-Frauen mit Lynch-Syndrom: n = 25; und eine verschachtelte Fall/Kontroll-Studie aus einer Screening-Kohorte und Proben, die bis zu 3 Jahre vor der EC-Diagnose genommen wurden: n = 86).

Wir beschreiben den Women’s cancer risk IDentification– quantitativepolymerase chain reaction test for Endometrial Cancer(„WID-qEC“), einen Drei-Marker-Test, der die DNA-Methylierung in Genregionen von GYPC und ZSCAN12 untersucht. In Gebärmutterhals-, selbst entnommenen und vaginalen Abstrichproben von symptomatischen Patientinnen wies er EC mit einer Sensitivität von 97,2% (95% CI, 90,2 bis 99,7), 90,1% (83,6 bis 94,6) bzw. 100% (63,1 bis 100) und einer Spezifität von 75,8% (63,6 bis 85,5), 86,7% (79,3 bis 92,2) bzw. 89,1% (77,8 bis 95,9) nach. Der WID-qEC identifizierte 90,9% (95% CI, 70,8 bis 98,9) der EC-Fälle in Proben, die bis zu 1 Jahr vor der Diagnose genommen wurden. Die Testleistung war in Bezug auf Menopausenstatus, Alter, Stadium, Grad, ethnische Zugehörigkeit und Histologie ähnlich.

Der WID-qEC ist ein zuverlässiger nicht-invasiver Test für die Triage von Frauen mit Symptomen, die auf ECs hindeuten. Da der Test selbst durchgeführt werden kann, könnte er die Frühdiagnose verbessern und die Anzahl notwendiger Arzbesuche veringern helfen.